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26 janvier 2006

   

Université Laval

Rassurance vie?

Un bon counseling permet l'interprétation adéquate du résultat non conclusif d'un test génétique

par Jean Hamann

Même si le résultat peut être difficile à accepter, un test génétique concluant a le mérite de donner l'heure juste à une personne qui s'interroge sur ses prédispositions génétiques à une maladie donnée. À l'opposé, un résultat non conclusif ne risque-t-il pas de susciter de faux espoirs? Il semble que non, si on en juge par une étude que des chercheurs des facultés de Pharmacie et de Médecine ont menée auprès de 500 Québécoises provenant de 196 familles particulièrement éprouvées par des cancers du sein et de l'ovaire. En effet, l'appréciation adéquate du risque de cancer semble possible lorsque la divulgation des résultats de tests génétiques s'inscrit dans le cadre d'un programme efficace de counseling. Contrairement à ce que laissaient croire des observations cliniques, les femmes qui reçoivent un résultat non conclusif ne se sentent pas indûment rassurées face au cancer, démontre l'équipe de recherche dirigée par le professeur Michel Dorval.

L'étude a été menée dans le cadre du programme INHERIT BRCA qui s'intéresse à deux gènes de susceptibilité - BRCA1 et BRCA2 - qui accroissent les risques de cancer. Les femmes qui sont porteuses de mutations dans ces gènes ont un risque de cancer de l'ovaire 10 fois plus élevé et un risque de cancer du sein de 5 à 8 fois plus élevé que les femmes non porteuses. Les chercheurs ont interrogé des femmes avant qu'elles ne subissent le test de dépistage de BRCA1 et BRCA2, et un mois après la divulgation des résultats, afin de suivre l'évolution de leurs perceptions du risque pendant cette période. Du counseling génétique était offert à chaque participante lors d'une session pré-test et lors du dévoilement des résultats.

Les analyses des tests ont produit 105 résultats positifs (la femme était porteuse de la mutation que l'on retrouve dans sa famille), 140 négatifs (la femme n'était pas porteuse de la mutation retrouvée dans sa famille) et 255 tests non conclusifs. "Dans notre étude, un test était déclaré non conclusif lorsque les nombreux cas de cancers observés dans une famille ne pouvaient être attribués aux mutations recherchées dans les gènes BRCA1 ou BRCA2", explique Jacques Simard, directeur du programme INHERIT BRCA. Des mutations encore inconnues dans BRCA1 ou BRCA2, des mutations dans d'autres gènes ou encore le hasard peuvent être en cause, ce qui rend l'interprétation des résultats assez délicate du côté des femmes qui reçoivent pareil verdict.

Malgré cette complexité, la perception du risque de cancer demeurait inchangée chez les femmes qui obtenaient un résultat non conclusif au test génétique, démontre l'article publié par les chercheurs dans un récent numéro de la revue Cancer, Epidemiology, Biomarkers and Prevention. Tel qu'anticipé, un test positif augmentait la perception du risque alors qu'un test négatif la diminuait. Par ailleurs, peu importe le résultat du test, la qualité de vie demeurait inchangée ou s'améliorait pour la très grande majorité des participantes. Seulement 8 % des femmes qui ont découvert qu'elles étaient porteuses d'une mutation et 2 % des femmes dont le résultat du test était non conclusif ont connu une baisse de qualité de vie.

"Nos résultats démontrent l'importance de bien expliquer aux femmes qu'un résultat non conclusif n'exclut pas la possibilité que leur risque d'avoir un cancer du sein ou des ovaires soit élevé, souligne Michel Dorval. Nous effectuons présentement un suivi de ce groupe de femmes afin de déterminer si elles appliquent les recommandations qui leur ont été faites lors des séances de counseling. Si l'intervention est efficace, elle devrait se répercuter sur leurs comportements de prévention et de suivi."