8 juin 2000

Sur la piste génétique de la Tourette

Des chercheurs profitent de la Journée de la recherche de la Faculté de médecine pour livrer les résultats de leur travaux sur ce syndrome

Le ou les gènes responsables de la maladie de Gilles de la Tourette seraient situés sur les chromosomes 11 ou 13. C'est ce qu'a révélé une équipe du Centre de recherche Université Laval/Robert Giffard lors de la 2e Journée de la recherche de la Faculté de médecine, qui avait lieu le 30 mai au Centre des congrès. L'analyse statistique de liaison génétique, effectuée à l'aide de 26 marqueurs répartis sur 12 chromosomes, a permis d'identifier deux régions chromosomiques, l'une sur le chromosome 11 et l'autre sur le chromosome 13, susceptibles d'abriter le gène causant la maladie.

Les chercheures Claudia Émond, Chantal Mérette, Andrée Brassard et Chantal Caron ont effectué cette analyse de liaison génétique chez les 120 membres d'une grande famille de La Malbaie particulièrement éprouvée par cette maladie; une quarantaine d'entre eux présentaient des tics de différentes intensités et environ la moitié ont reçu un diagnostic définitif de maladie de la Tourette. Les chercheures ont également étudié le génome de 47 familles québécoises ayant un enfant atteint de cette maladie.

"Les régions chromosomiques identifiées contiennent quelques centaines de gènes, explique Chantal Mérette. Grâce au projet du Génome humain, nous connaissons d'autres gènes de ces régions qui pourraient servir comme marqueurs. Nous allons utiliser certains d'entre eux pour préciser davantage la localisation du gène et, éventuellement, pour l'identifier." Une fois le gène localisé, les chercheurs pourront établir avec certitude la cause biologique de cette maladie et, éventuellement, proposer des médications plus efficaces pour la soulager. Une hypothèse attribuerait ces tics à une perturbation du métabolisme des neurotransmetteurs (dopamine et sérotonine) mais la cause exacte demeure encore inconnue.

Chantal Mérette ne s'inquiète pas du fait qu'ailleurs dans le monde, d'autres équipes de chercheurs traquent le gène de la Tourette et pourraient toucher au but les premiers. "Il est plausible que la population québécoise soit touchée par une mutation qui diffère de celle retrouvée ailleurs, dit-elle. C'est le cas pour d'autres maladies héréditaires déjà étudiées et c'est pourquoi il faut continuer les recherches. Le fait que nous disposions d'une famille de 120 personnes représentant quatre générations constitue un gros avantage pour une étude génétique de la sorte."

Le syndrome de Gilles de la Tourette est une maladie psychiatrique troublante, caractérisée par des tics musculaires apparemment incontrôlables (grimaces, haussements d'épaules, mouvements de la tête, claquements de la mâchoire) et par des tics vocaux (sifflements, aboiements) de différentes intensités. À ces tics s'ajoutent des manifestations d'écholalie (répétition machinale de paroles entendues), de coprolalie (langage ordurier parfois de nature agressive, sexuelle ou raciste) et de palilalie (répétition du même mot ou de la même phrase). Les premières manifestations de la maladie surviennent entre 2 et 21 ans.

Une proportion indéterminée des cas de maladie de la Tourette a une composante héréditaire. Par ailleurs, des complications médicales survenant au moment de l'accouchement et dans les premiers jours de vie favoriseraient l'apparition de la maladie. Le syndrome de la Tourette frappe 1 personne sur 2 500 dans sa forme complète et trois fois plus dans sa forme partielle. Au Québec, l'incidence de cette maladie se compare à la moyenne mondiale.

2e Journée de la recherche
La communication de l'équipe de Chantal Mérette comptait parmi les 240, dont 180 par affiches, qui figuraient au programme de la 2e Journée de la recherche de la Faculté de médecine. Institué l'année dernière, cet événement a pour but de favoriser les échanges entre les équipes de recherche de la Faculté. "Nos chercheurs et étudiants-chercheurs travaillent dans une dizaine de sites différents de la région ce qui limite les possibilités d'échanges, explique la vice-doyenne à la recherche, Sylvie Marcoux. Cette dispersion géographique a pour effet que certains étudiants, inscrits dans un même programme, ne se connaissent pas. La Journée vise à rassembler tous ces gens, à exposer ce que chacun fait, à stimuler les collaborations et à cultiver le sentiment d'appartenance."

L'exercice semble porter fruit puisque 450 personnes ont répondu à l'appel cette année. Bien que la suggestion de tenir l'événement aux deux ans ait fait surface, la direction de la Faculté aimerait bien maintenir l'activité sur une base annuelle. "Il faudra peut-être s'orchestrer avec les hôpitaux qui ont leur propre journée de la recherche mais, quitte à modifier la formule, nous aimerions que la Journée de la recherche devienne une tradition annuelle à la Faculté", ajoute Sylvie Marcoux.

JEAN HAMANN